W praktyce logopedycznej spotykam różne przypadki zaburzeń poznawczych i komunikacyjnych u małych pacjentów.
Do pełnej diagnozy dziecko potrzebuję wielu specjalistycznych badań, m.in. medycznych, psychologicznych, pedagogicznych, genetycznych.
Zaburzenia komunikacji językowej występują w bardzo wielu chorobach o podłożu neuronalnym.
Właściwa diagnoza warunkuje terapię oraz szybki powrót do pełnej sprawności.
Na podstawie opisu przebiegu padaczki chciałbym zwrócić uwagę na rolę trafnej diagnozy w przebiegu leczenia i rokowaniach na przyszłość dla dziecka.
Padaczka występuje u około 1% dzieci do ukończenia 16 roku życia. Co roku diagnozuje się około 12 tysięcy dzieci z padaczką.
Opis przypadku dotyczy pewnej dziewczynki, która trafiła na terapię pedagogiczną w szkole z powodu zaburzeń poznawczych i komunikacyjnych.
Początek choroby, to znaczy pierwsze symptomy zdiagnozowano u niej, kiedy miała 10 lat. W wyniku upadku ze schodów doszło do stłuczenia mózgu. W ciągu czterech kolejnych lat straciła całą wiedzę, następnie wszystkie zdolności ruchowe i czuciowe.
Dziewczynka przejawiała liczne zaburzenia rozwoju emocjonalno- poznawczego, często popadając w konflikty w domu i w szkole. Upośledzone zostały funkcje pamięciowe oraz inne funkcje intelektualne, wpływające na powodzenia szkolne.
Padaczka siała spustoszenie. Doszło do trwałych zaników w mózgu, swoistej atrofii tkanki mózgowej.
Dziewczynka miała agnozję wzrokowa. Widziała kształty, ale ich nie rozpoznawała. Na to nałożyły się inne zaburzenia wzrokowo- przestrzenne. Nie rozpoznawała bodźców wzrokowych, słuchowych, w tym słuchu fonematycznego. Trudność sprawiały nawet rozpoznanie najprostszych instrumentów muzycznych.
Proste polecenia pokaż kulę, pokaż nożyczki nie rokowały na realizację. Nie rozpoznawała przedmiotów, słów.
W skutek padaczki pojawiły się zaburzenia pamięci. Swoista demencja w wieku nastoletnim. Pamięć biograficzna istniała, dziewczynka nie pamiętała tego co przeczytała przed chwilą.
Aż do momentu stanu wegetatywnego. To był koniec ustały wszystkie funkcje życiowe. Łącznie z bólami wszelkiego typu, w tym bólami pęcherza moczowego.
Etpa II
Badanie EEG pokazało padaczkowy obraz mózgu, wyładowania elektryczne o bardzo dużej amplitudzie.
Poszukiwano przyczyny. Metabolizm wskazywał na znacząco podwyższone aminokwasy.
Wszystko razem składało się na objawy świadczące o uszkodzeniu OUN.
Około 14 roku życia mózg zaczął się rekompensować. Wyciszono objawy padaczki lekami.
Zespół padaczkowy to zaburzenie czynności przepływu neuronów, w wyniku wyładowań elektrycznych w mózg. Dotyczy to struktur korowych i podkorowych.
Dochodzi do neurodegeneracji niektórych części mózgu.
Dzięki neuroplastycznym właściwościom mózgu oraz odpowiednim ćwiczeniom z zakresu terapii pedagogicznej możliwe jest odzyskanie utraconych sprawności i kompetencji.
W celu potwierdzenia istnienia zespołu wykonujemy badanie EEG. Sprawdza ono aktywność biologiczną mózgu. Kompletne będzie również w tym przypadku badanie MRI, które sprawdza zdolności korowo- podkorowe mózgu.
Dodatkowo w wyniku obserwacji w tym niedowłady dopełnią diagnozy zaburzeń neurodegenarycyjnych.
Oceniamy również funkcje poznawcze. Narastające zaburzenia funkcji poznawczych oraz czynności językowych świadczą o nieprawidłowościach, w tym o zespole padaczkowym.
Wyróżniamy:
- Padaczkę idiopatyczna,
- Padaczkę pourazową,
Na przykład niektóre guzy mózgu mogą powodować padaczkę. Zwłaszcza w przypadku padaczek lekoopornych. Przyczyn tego ciężkiego i trudnego do leczenia zaburzenia jest wiele. Leżą one zarówno po stronie biologicznej, jak również po stronie metabolicznej.
Niestety objawy które daję padaczka dają również inne mnogie schorzenia neurodegeneracyjne. W tym rzecz w trafnej diagnozie.
Cechy charakterystyczne, objawy:
- Usztywnienie mięśni, zbytnie napięcie mięśniowe, zwiotczenie mięśni
- Utraty świadomości,
Padaczko daje ryzyko zburzeń psychicznych, językowych, poznawczych. Ciężko ją leczyć, gdyż leki długo podawane mają działanie toksyczne.
ZESPÓŁ DEZINTEGRACYJNY
Trochę przypomina autyzm i mieści się w tej samej grupie zaburzeń. Trudność diagnozy znacząca. Na początku objawy mogą przypominać niepełnosprawność intelektualna. Dziecko do około 24 miesiąca życia rozwija się w sposób prawidłowy i nie budzący niepokojów. Następnie nagle następuje regres, który obserwować możemy nawet w 5 roku życia.
Niepokoje dotyczyć mogą komunikacji dziecka oraz interakcji społecznych. Obserwujemy swoiste dysharmonie rozwojowe. Nadaktywność pewnych struktur i niedostatki innych obszarów.
Podstawowe badania EEG gdzie badamy elementarne czynności mózgu, czy SPECT, czyli badanie przepływów krwi nie dają ostatecznej odpowiedzi na to z jakim zaburzeniem mamy do czynienia.
A może to szczepionka zadziałała toksycznie?