Oligofazja to wszelakie zaburzenia mowy u dzieci z niepełnosprawnością umysłową.
Niepełnosprawność umysłową rozpatrywać możemy na płaszczyźnie upośledzenia lekkiego, umiarkowanego, znacznego i głębokiego.
Zespoły genetyczne, w tym zespół Downa, o którym pisałam w poprzednim artykule niosą ze sobą często trudności w porozumiewaniu się, ze względu na oligofatyczne podłoże.
Trudności w komunikacji dotyczą zarówno sprawności percepcyjnych jak i realizacyjnych.
W mowie dziecka charakterystyczne jest ubogie słownictwo, agramatyzmy, wady artykulacyjne, echolalia.
W dzisiejszym artykule podejmę temat: zespołu Angelmana, zespołu Williamsa oraz zespołu Retta.
ZESPÓŁ ANGELMANA dotyczy 1 na 20 tysięcy urodzeń.
Dzieci dotknięte tą wadą genetyczną posiadają szerokie usta, żuchwę, nos o szerokiej nasadzie, oczy szeroko rozstawione oraz ogólną dyformię twarzoczaszki. Diagnozuje się tak zwane małogłowie.
Zespół ten diagnozowany jest dość późno ok 5 roku życia. Dzieci, które posiadają taki zespół charakteryzują się częstymi napadami padaczkowymi, napadami śmiechu. Mowa rozwija się ze znacznym opóźnieniem. Występują zaburzenia snu.
Zaburzenia nastroju, machanie rękami, nadmierna pobudliwość ruchowa, słaba koncentracja uwagi są stałymi elementami towarzyszącymi zespołowi Angelmana.
Między 6 a 12 miesiącem życia obserwujemy wyraźne pogorszenie rozwoju. Objawia się to na przykład brakiem celowych ruchów dłoni.
Pomimo, iż w tym wieku wykonane badania neurologiczne wychodzą zazwyczaj prawidłowo obserwujemy opóźniony rozwój dziecka. Zaburzenia mowy, motoryki dużej oraz zaburzenia zmysłu równowagi to typowe objawy nieprawidłowości.
ZESPÓŁ WILLIAMSA, tak zwane dzieci elfy.
W ich wyglądzie zewnętrznym uwagę przykuwają szerokie ust, niebieskie oczy oraz drobnokościstość.
Zaburzenie genetyczne dotyczy braku elestyny, białka tkanki łącznej, występującego w głównych naczyniach krwionośnych, mięśniach i ścięgnach.
Dzieci z zespołem Williamsa dotyczy opóźniony rozwój, szczególnie w nauce, grafomotoryce oraz werbalizacji. Problemy skupione są również na lateralizacji, koordynacji wzrokowo- ruchowej oraz równowadze.
ZESPÓŁ RETTA „Milczące Anioły”
Zespół wad genetycznych, który występuje zazwyczaj u dziewczynek, chociaż opisano kilka przykładów przedstawicieli płci przeciwnej, które mieszczą się w tym zespole.
Zespół ten diagnozuje się po 18 miesiącu życia, kiedy to obserwować możemy zahamowanie rozwoju dziecka w sferze neurologicznej i umysłowej. Obserwujemy degradacje funkcji poznawczych. Dziecko nagle traci zdolności ruchów dowolnych, a skazane jest na ruchy mimowolne.
Stereotypie rąk polegają m.in. na pocieraniu o siebie dłoni, czy uderzaniu zgiętymi palcami o zęby.
Istnieje wiele form mutacji genowych, w wyniku których dochodzi do oligofazji.
Współczesna genetyka podaje około 50 tysięcy różnych odmienności genetycznych.
Uszkodzenie genów to mutacja, która kształtuje odmienność danego człowieka, ale świadczy o jego indywidualności. Wpływa to zarówno na jego zdolności poznawcze, jak również interakcje ze środowiskiem.