Zespół Downa to wrodzone wady genetyczne spowodowane istnieniem 21 chromosomu i objawiające się licznymi anomaliami w rozwoju fizycznym i umysłowym dziecka.
Rozwój fizyczny dotyczy wykształcenia się specyficznych cech zewnętrznych, rozwój umysłowy manifestuj się m.in. zawężeniem myślenia oraz naiwnością.
Jest wiele przyczyn powodujących niedorozwój umysłowy. Wśród nich wyróżniamy przyczyny pochodzenia genetycznego, infekcje wrodzone oraz teratogenny.
Wśród czynników genetycznych są to zazwyczaj liczne aberracje chromosomalne.
Ludzki genotyp ma 46 chromosomów 23 pary, 22 pary- autosomy, 1 para XX, XY są to chromosomy płciowe.
Tak zwane trisomie są to dodatkowe chromosomy przy parze, które powodują nieprawidłowości.
Zespół Edwardsa w 18 parze chromosomów. Dotyczy to 1 na 7,5 tysiąca żywych urodzeń.
Zespół Patana w 13 parze chromosomów.
Zespół Downa w 21 parze chromosomów, gdzie znajduje się tak zwana para trisonalna. Dotyczy to 1 na 700 żywych urodzeń.
Chromosom 21 jest najmniejszy z grupy chromosomów. Odpowiada on na rozwój umysłowy, napięcie mięśniowe, proporcje czaszki, rozwój somatyczny serca, kształt małżowiny usznej czy zęby.
W trakcie badania USG możemy potwierdzić, bądź wykluczyć zespół Downa po grubości fałdu głosowego. O wiele bardziej wiarygodne są badania krwi na podstawie testu PAPP-A.
W literaturze przedmiotu wyróżniamy trzy rodzaje aberracji chromosomalnych powodujących Zespół Downa.
- TRISOMIA PROSTA ZWYKŁA, dotyczy 21 chromosomu, ok. 90- 95% dzieci). Dodatkowy chromosom znajduje się w komórce rozrodczej.
- POSTAĆ MOZAIKOWA, dotyczy 2-3% dzieci. W organizmie wyróżniamy dwie linie komórek: normalna licząca 46 chromosomów oraz nadliczbowa47. Mówi się potocznie, że dzieci z zespołem Downa, których dotyczy postać mozaikowa są ładniejsze oraz mają lżejszą postać upośledzenia, zazwyczaj w stopniu lekkim lub są w normie intelektualnej.
- TRANSOKACJA, 2- 3% dzieci. Mamy 46 chromosomów a 47 się przyłącza ze swoim ramieniem. Jest to postać najlżejsza.
KRÓTKA CHARAKTERYSTYKA DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA
Dzieci te charakteryzują się niską wagą urodzeniową, poniżej 2,5 kg. Funkcje rozwojowe, sprawności życiowe nabywają z opóźnieniem. Około 14 miesiąca życia siadają, a około 24 miesiąca chodzą.
Ze względu na inną budowę miednicy, chód osób z zespołem Downa jest kaczowaty, a plecy lekko pochylone. Są to dzieci niskiego wzrostu, zazwyczaj między 150- 160 cm.
Często osoby te są krótkowzrokowcami, posiadają zeza oraz skośne szpary powiekowe. Cechą charakterystyczną jest również szeroka nasada, płaski grzbiet, ze względu na słabo wykształcone zatoki przynosowe.
Osoby z zespołem Downa dotyczy również wiotkość mięśni, dodatkowe otwarcie ust, przerost migdałków podniebiennych, tak zwany trzeci migdał.
Usta są małe, wąskie, często towarzyszy makroglosja, czyli zbyt duży język. Nie jest to jednak regułą. Ze względu na język geograficzny często występują problemy w artykulacji- brak pionizacji języka.
Ząbki mniejsze, podniebienie gotyckie co może również przyczyniać się do trudności artykulacyjnych. Uszy niżej osadzone oraz wąskie przewody nosowe, co prowadzi do częstych infekcji. To w konsekwencji prowadzi do niedosłuchów przewodzeniowych.
Dzieci te zaczynają później mówić, około 4 roku życia.
Dzieci te mają krótką szyję. Kończyny górne i dolne nieco krótsze w porównaniu do tułowia. Często dotyka je również zespół tarczycowy, a nim niedobór hormonu wzrostu.
Grubokościstość, niski wzrost, gruba skóra, niedomykalność krtani są jego konsekwencją.
Dzieci te są pogodne, przyjacielskie, otwarte, radosne, nazbyt ufne.